La confirmation par test génétique serait appropriée chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné1
POSER UN DIAGNOSTIC DE LC-FAOD
Le LC-FAOD est rare; le nombre de diagnostics confirmés au Canada est estimé à seulement 10-15 naissances par année1,2. La prévalence estimée est de 1 sur 100 000 au Canada*3-5.
Les symptômes de LC-FAOD se manifestent habituellement durant la période néonatale et la petite enfance, quoique certaines personnes dont la maladie évolue lentement pourraient NE PAS recevoir de diagnostic ou pourraient le recevoir plus tard dans la vie6,7.
La confirmation par test génétique serait appropriée chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné en fonction des symptômes cliniques, des résultats de laboratoire ou d’un mélange des deux8.
Les tests de dépistage des gènes touchés par le LC-FAOD, soit ACADVL, CPT1A, CPT2, HADHA, HADHB et SLC25A20, sont commercialisés. Certains types de LC-FAOD pourraient nécessiter une analyse mutationnelle supplémentaire9.
*Le LC-FAOD est une maladie rare pour laquelle les données épidémiologiques sont limitées; les estimations proviennent donc des données internes et des études de marché d’Ultragenyx.
Plus de détails sur un programme qui offre gratuitement les tests génétiques aux patients admissibles pour lesquels un LC-FAOD est soupçonné.
DÉPISTAGE DU LC-FAOD CHEZ LE NOUVEAU-NÉ10
Les délais sont des estimations et varient en fonction du laboratoire.
Le dépistage néonatal est disponible dans toutes les provinces ET TOUS LES TERRITOIRES depuis 2018 seulement11-14
CPT l, CPT ll et CACT demeurent sous-dépistés dans plusieurs provinces et territoires
| VLCAD | LCHAD | TFP | CPT I | CPT II | CACT | Date de début | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Terre-Neuve-et-Labrador |  |
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| Île-du-Prince-Édouard | |
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2015 |
| Nouvelle-Écosse | |
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2005 |
| Nouveau-Brunswick | |
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2014 |
| Québec | |
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2018 |
| Ontario | |
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2006 |
| Manitoba | |
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2010 |
| Saskatchewan | |
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2009 |
| Alberta | |
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2007 | |||
| Colombie-Britannique | |
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2009 | |||
| Yukon | |
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| Territoires du Nord-Ouest | |
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| Nunavut | |
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*Région de Kitikmeot exclue.
La mortalité pédiatrique atteignait 29 % aux États-Unis, malgré le dépistage néonatal15,16
Références
1. Dépistage néonatal Ontario. 2018. Consulté le 18 décembre 2020. https://www.newbornscreening.on.ca/sites/default/files/2018_nso_annual_report_public_final.pdf. 2. Données internes. Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. 3. Statistique Canada. Live births, by place of residence of mother. January 12, 2021. Consulté le 12 janvier 2021. https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1310041401. 4. Merritt JL II, Vockley J. Overview of fatty acid oxidation disorders. UpToDate. Mis à jour le 18 septembre 2020. Consulté le 8 janvier 2021. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-fatty-acid-oxidation-disorders. 5. Statistique Canada. Population estimates. October 1, 2020. Consulté le 18 décembre 2020. https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/en/tv.action?pid=1710000901. 6. Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al. J Inherit Metab Dis. 1999;22(4):488-502. 7. Yamada K, Taketani T. J Hum Genet. 2019;64(2):73-85. 8. Knottnerus SJG, Bleeker JC, Wüst RCI, et al. Rev Endocr Metab Disord. 2018;19(1):93-106. 9. Fatty Acid Oxidation Defects Panel. Site Web d’Invitae. https://www.invitae.com/en/physician/tests/06165/. Consulté le 6 février 2020. 10. Wajner M, Amaral AU. Biosci Rep. 2015;36(1):e00281. 11. Canadian PKU and Allied Disorders Inc. (2015). Newborn Screening in Canada Status Report. https://www.raredisorders.ca/content/uploads/Canada-NBS-status-updated-Sept.-3-2015.pdf. 12. Gouvernement du Québec. Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés, 2023. https://www.quebec.ca/sante/conseils-et-prevention/depistage-et-offre-de-tests-de-porteur/depistage-sanguin-et-urinaire-nouveau-nes. 13. Données internes. Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. 2024. 14. Réseau des associations vouées aux troubles sanguins rares (RAVTSR). Timing is everything: Toward a national newborn screening program for rare disorders. 2023. https://www.nrbdo.ca/uploads/8/5/3/9/8539131/newborn_screening_report_jan_2023_for_web.pdf. 15. Feuchtbaum L, et al. Genet Med. 2018;20(8):831-839. 16. Roe C, Brunengraber H. Mol Genet Metab. 2015;116(4):260-268.
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