Signes et symptômes de LC-FAOD
Les patients atteints de LC-FAOD font face à d’énormes défis et à un lourd fardeau médical1-4
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LES LC-FAOD TOUCHENT DE NOMBREUX ORGANES ET TISSUS
Les signes et symptômes de LC-FAOD se manifestent habituellement dans les tissus qui dépendent de la production d’énergie par oxydation des acides gras, comme le foie, le cœur et les muscles squelettiques5.
Les patients ne manifestent peut-être pas tous ces signes et symptômes, et ils pourraient les présenter à différents moments5-8.
- Retard développemental
- Neuropathie périphérique
- La nature irréversible signifie un impact à vie
- Hypoglycémie
- Insuffisance hépatique
- Dysfonction chronique du foie
- Nausées
- Détresse gastro-intestinale
- Perte d’appétit
- Rhabdomyolse
- Faiblesse musculaire (hypotonie)
- Douleur musculaire (myalgie)
- Intolérance à l’effort/évitement (donne lieu à la sédentarité; augmente le risque d’obésité)
- Dysfonctionnement progressif de la rétine
- Réduction de la vision chromatique, à lumière tamisée et centrale
- Cardiomyopathie
- Épanchement péricardique
- Insuffisance cardiaque
- Arythmie
- Mort soudaine
D’après Merritt JL et coll. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21:479-493.
UNE GAMME DE TABLEAUX CLINIQUES
Alors que les symptômes apparaissent en quelques heures après la naissance, ils peuvent aussi se faire attendre jusqu’à l’âge adulte. Ils évoluent dans le temps et pourraient être différents selon le moment où ils apparaissent5,7,8.
Chez les patients asymptomatiques, les symptômes peuvent apparaître rapidement et de façon imprévisible. Il faut donc surveiller les patients de près6,9.
NOUVEAU-NÉ
ENFANCE/
ADOLESCENCE
ÂGE ADULTE
Hypoglycémie (faible taux sanguin de glucose)/dysfonctionnement du foie
Faiblesse musculaire/dégradation musculaire (rhabdomyolyse)
Dommages au muscle cardiaque (cardiomyopathie)
SYMPTÔMES CHRONIQUES ET ÉPISODES AIGUS
Beaucoup de patients atteints de LC-FAOD font face à des limites du mode de vie, et à des morbidités significatives ainsi qu’à des complications menaçant la vie, telles que1-3 :
Les symptômes chroniques, soit fatigue, douleur musculaire et faiblesse5
- Se manifestent ou sont exacerbés durant les situations cataboliques, comme le jeûne, la maladie ou les exercices d’endurance1,5,10
- Sont des manifestations chroniques et évolutives qui découlent d’un déficit énergétique prolongé et de l’accumulatuion d’acides gras dans les tissus et les organes vitaux1,3,10
Les épisodes aigus qui consistent souvent en rhabdomyolyse, cardiomyopathie ou hypoglycémie hypocétosique1,5
- Sont habituellement déclenchés par la maladie ou un jeûne, mais ils peuvent survenir spontanément et de manière imprévisible dans certains types de LC-FAOD, avec répercussions prolongées1,5,10
- Peuvent entraîner l’hospitalisation, des visites à l’urgence, des interventions thérapeutiques d’urgence et la mort soudaine1,3,11
Le taux de mortalité lié aux LC-FAOD demeure élevé, et ce, malgré le dépistage et la prise en charge précoces3.
RÉDUCTION DE LA QUALITÉ DE VIE LIÉE À LA SANTÉ
La qualité de vie liée à la santé des patients atteints de LC-FAOD est substantiellement réduite, la maladie a un impact négatif sur l’état fonctionnel physique, mental/émotionnel et social3,12.
Supervision constante
Les soins aux patients nécessitent parfois de s’engager nuit et jour, y compris de superviser l’alimentation, de surveiller le niveau d’énergie, et les signes et symptômes de décompensation et/ou de fatigue9,11,13.
Bien-être émotionnel
L’incertitude et la peur liées à la maladie et à son impact prolongé affectent le bien-être émotionnel4.
Anxiété et dépression
Dans une étude qui visait à déterminer la qualité de vie liée à la santé des patients atteints de LC-FAOD et de leurs soignants, les résultats préliminaires ont montré une anxiété accrue chez les soignants qui sont des parents de patients4.
Évitement des déclencheurs
L’évitement continuel des déclencheurs comme l’exercice, les maladies virales et le temps froid ou chaud, ainsi que le risque de récidive entraînent anxiété et dépression4.
Références
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