Ressources

ÉTUDES DE CAS

Une série d’études de cas et de rapports de cas publiés concernant les TOAG

Deux adolescentes ont présenté des épisodes de rhabdomyolyse et de faiblesse musculaire.

VLCAD

Topçu Y, Bayram E, Karaoğlu P, Yis U, and Kurul SH. Importance of acylcarnitine profile analysis for disorders of lipid metabolism in adolescent patients with recurrent rhabdomyolysis: Report of two cases Ann Indian Acad Neurol. 2014;17(4):437-440.

Une femme de 42 ans qui s’est présentée avec des antécédents de crises de rhabdomyolyse et de raideur depuis deux ans.

VLCAD

Smelt AHM, Poorthuis BJHM, Onkenhout IW, Scholte HR, Andresen BS, van Duinen SG, Gregersen N, and Wintzen AR.Very Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency with Adult Onset. Annals of Neurology. 1998;43(4):540-544.

RESSOURCES TÉLÉCHARGEABLES

Des ressources qui donnent plus d’information et d’aide à vous, à vos patients, à leurs parents et soignants

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Dépliant sur le mécanisme de la maladie

Mécanisme des troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne en format papier

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Survol des tests génétiques commandités

Plus de détails sur un programme qui offre gratuitement les tests aux patients admissibles pour lesquels un LC-FAOD est soupçonné

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Formulaire de demande de test génétique commandité

Téléchargez un formulaire imprimable de demande de test de dépistage des LC-FAOD pour demander un test génétique commandité pour les patients admissibles

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Comprendre les LC-FAOD

Aidez vos patients et leurs soignants à se renseigner sur les causes, l’impact, et les signes et symptômes des LC-FAOD.

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Bienvenue

Un aperçu de ce que vous pouvez vous attendre à apprendre dans les documents suivants sur les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne pour aider vos patients.

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Livret de transition au LC-FAOD : Nourrissons et enfants (de 0 à 9 ans)

Aidez les soignants de vos patients nouveau-nés et jeunes enfants à apprendre ce que le LC-FAOD leur réserve

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Livret de transition au LC-FAOD : Préadolescents et adolescents (de 10 à 17 ans)

Aidez vos patients préadolescents et adolescents à apprendre ce que le LC-FAOD leur réserve

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Livret de transition au LC-FAOD : Jeunes adultes et au-delà (18 ans et plus)

Aidez vos patients jeunes adultes à apprendre ce que le LC-FAOD leur réserve alors qu’ils passent à l’âge adulte

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Bien vivre tout en prenant soin d’une personne atteinte d’un LC-FAOD

Information sur la façon de préparer les aidants d’un enfant atteint de LC-FAOD et d’accéder à l’aide dont ils ont besoin

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Rédigez votre histoire

Conseils aux patients et aidants alors qu’ils réfléchissent à la façon de raconter leur histoire sur le LC-FAOD

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Partagez votre parcours rare

Conseils sur la façon dont les patients et aidants peuvent partager leur expérience et l’endroit où ils peuvent le faire pour une meilleure compréhension des LC-FAOD

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Créer son réseau d’entraide

Aide les patients et les soignants à communiquer avec des organismes qui comprennent leur expérience et leurs défis

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Communiquer avec les professionnels de la santé

Conseils sur la façon dont les patients et aidants peuvent mieux collaborer avec leur équipe de santé

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Antécédents médicaux

Un modèle que les patients et aidants peuvent utiliser pour inscrire leur historique du LC-FAOD, indiquer les coordonnées des personnes importantes et noter leurs symptômes et médicaments

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SITES WEB PERTINENTS

Des liens vers des ressources instructives de défense et d’aide

*Ces lignes directrices nutritionnelles s’adressent précisément au déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) des LC-FAOD. Veuillez faire un suivi auprès de votre patient atteint de LC-FAOD pour déterminer si ces lignes directrices s’appliquent à lui.

DÉFENSE DES PATIENTS CHEZ ULTRAGENYX

Chez Ultragenyx, l’équipe de défense des patients est passionnée pour l’éducation et l’aide aux patients, aux familles et aux aidants touchés par les maladies rares et ultrarares. Trouvez des ressources utiles, entendez le témoignage d’autres personnes atteintes d’une maladie rare ou découvrez notre engagement envers la communauté de patients atteints de maladies rares.

BESOINS NON COMBLÉS DANS LES LC-FAOD

Il y a toujours des besoins non comblés pour les patients atteints de LC-FAOD. Beaucoup de patients atteints de LC-FAOD font face à des limites du mode de vie, et à des morbidités significatives ainsi que des complications menaçant la vie.

Référence

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