Impact de la maladie

Signes et symptômes de LC-FAOD

Les patients atteints de LC-FAOD font face à d’énormes défis et à un lourd fardeau médical1-4

When energy balance is disrupted, chronic symptoms and acute episodes burden patients1-4

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Consultez les résultats d’une étude de 2022 portant sur 51 patients
et l’impact des LC-FAOD

LES LC-FAOD TOUCHENT DE NOMBREUX ORGANES ET TISSUS

Les signes et symptômes de LC-FAOD se manifestent habituellement dans les tissus qui dépendent de la production d’énergie par oxydation des acides gras, comme le foie, le cœur et les muscles squelettiques5.

Les patients ne manifestent peut-être pas tous ces signes et symptômes, et ils pourraient les présenter à différents moments5-8.

NEUROLOGIQUE
  • Retard développemental
  • Neuropathie périphérique
  • La nature irréversible signifie un impact à vie
HÉPATIQUE
  • Hypoglycémie
  • Insuffisance hépatique
  • Dysfonction chronique du foie
GASTRO-INTESTINAL
  • Nausées
  • Détresse gastro-intestinale
  • Perte d’appétit
MYOPATHIE SQUELETTIQUE
  • Rhabdomyolse
  • Faiblesse musculaire (hypotonie)
  • Douleur musculaire (myalgie)
  • Intolérance à l’effort/évitement (donne lieu à la sédentarité; augmente le risque d’obésité)

RÉTINOPATHIE(TFP/LCHAD)
  • Dysfonctionnement progressif de la rétine
  • Réduction de la vision chromatique, à lumière tamisée et centrale
CARDIAQUE
  • Cardiomyopathie
  • Épanchement péricardique
  • Insuffisance cardiaque
  • Arythmie
  • Mort soudaine

D’après Merritt JL et coll. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21:479-493.

UNE GAMME DE TABLEAUX CLINIQUES

Alors que les symptômes apparaissent en quelques heures après la naissance, ils peuvent aussi se faire attendre jusqu’à l’âge adulte. Ils évoluent dans le temps et pourraient être différents selon le moment où ils apparaissent5,7,8.

Chez les patients asymptomatiques, les symptômes peuvent apparaître rapidement et de façon imprévisible. Il faut donc surveiller les patients de près6,9.

NOUVEAU-NÉ

ENFANCE/
ADOLESCENCE

ÂGE ADULTE

Hypoglycémie (faible taux sanguin de glucose)/dysfonctionnement du foie

Faiblesse musculaire/dégradation musculaire (rhabdomyolyse)

Dommages au muscle cardiaque (cardiomyopathie)

SYMPTÔMES CHRONIQUES ET ÉPISODES AIGUS

Beaucoup de patients atteints de LC-FAOD font face à des limites du mode de vie, et à des morbidités significatives ainsi qu’à des complications menaçant la vie, telles que1-3 :

Les symptômes chroniques, soit fatigue, douleur musculaire et faiblesse5

  • Se manifestent ou sont exacerbés durant les situations cataboliques, comme le jeûne, la maladie ou les exercices d’endurance1,5,10
  • Sont des manifestations chroniques et évolutives qui découlent d’un déficit énergétique prolongé et de l’accumulatuion d’acides gras dans les tissus et les organes vitaux1,3,10

Les épisodes aigus qui consistent souvent en rhabdomyolyse, cardiomyopathie ou hypoglycémie hypocétosique1,5

  • Sont habituellement déclenchés par la maladie ou un jeûne, mais ils peuvent survenir spontanément et de manière imprévisible dans certains types de LC-FAOD, avec répercussions prolongées1,5,10
  • Peuvent entraîner l’hospitalisation, des visites à l’urgence, des interventions thérapeutiques d’urgence et la mort soudaine1,3,11

Le taux de mortalité lié aux LC-FAOD demeure élevé, et ce, malgré le dépistage et la prise en charge précoces3.

RÉDUCTION DE LA QUALITÉ DE VIE LIÉE À LA SANTÉ

La qualité de vie liée à la santé des patients atteints de LC-FAOD est substantiellement réduite, la maladie a un impact négatif sur l’état fonctionnel physique, mental/émotionnel et social3,12.

Supervision constante

Les soins aux patients nécessitent parfois de s’engager nuit et jour, y compris de superviser l’alimentation, de surveiller le niveau d’énergie, et les signes et symptômes de décompensation et/ou de fatigue9,11,13.

Bien-être émotionnel

L’incertitude et la peur liées à la maladie et à son impact prolongé affectent le bien-être émotionnel4.

Anxiété et dépression

Dans une étude qui visait à déterminer la qualité de vie liée à la santé des patients atteints de LC-FAOD et de leurs soignants, les résultats préliminaires ont montré une anxiété accrue chez les soignants qui sont des parents de patients4.

Évitement des déclencheurs

L’évitement continuel des déclencheurs comme l’exercice, les maladies virales et le temps froid ou chaud, ainsi que le risque de récidive entraînent anxiété et dépression4.

D’APRÈS UNE ÉTUDE DE 2022 PORTANT SUR 51 PATIENTS ATTEINTS DE LC-FAOD14:

Les hospitalisations ont eu un impact significatif sur les patients atteints de LC-FAOD et leurs soignants14

Patients

59 %

des patients scolarisés ont connu des répercussions sur leur scolarité (29/49)

Image 2

84 %

des patients adultes qui travaillaient ont subi des effets sur leur activité professionnelle (16/19)

Soignants

70 %

des soignants ont ressenti des effets sur leur activité professionnelle (21/30)

« Hospitalisations » était la principale raison invoquée dans chaque cas

Les répercussions sur la scolarité comprenaient une réduction de la charge d’étude, et du nombre de jours de présence en classe chaque semaine

Les effets sur le travail comprenaient un changement d’emploi, l’arrêt du travail, la réduction des heures de travail et le refus d’opportunités professionnelles

D’après Kruger, 2022.

Les patients avaient des difficultés à effectuer des gestes essentiels comme14:

Image 1
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Se tenir debout ou rester debout deux heures durant (20/47)

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Soulever ou porter jusqu’à 10 lb (13/45)

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Marcher 400 m (16/49)

Image 4
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Effectuer des tâches domestiques (10/45)

Image 5
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Pousser ou tirer de gros objets (14/44)

D’après Kruger, 2022.



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LA SCIENCE SOUS-JACENTE EST DÉTERMINANTE DU TROUBLE

Les troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs rares mettant la vie en danger5,10,15,16.

Références

1. Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al. J Inherit Metab Dis. 1999;22(4):488-502. 2. Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW. Pediatr Res. 2005;57(5 Pt 2):78R-86R. 3. Vockley J, Burton B, Berry GT, et al. Mol Genet Metab. 2017;120(4):370-377. 4. Siddiq S, Wilson BJ, Graham ID, et al. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):168. 5. Knottnerus SJG, Bleeker JC, Wüst RCI, et al. Rev Endocr Metab Disord. 2018;19(1):93-106. 6. Merritt JL 2nd, MacLeod E, Jurecka A, Hainline B. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(4):479-493. 7. Vockley J, Marsden D, McCracken E, et al. Mol Genet Metab. 2015;116(1-2):53-60. 8. Spiekerkoetter U. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):527-532. 9. Merritt JL 2nd, Norris M, Kanungo S. Ann Transl Med. 2018;6(24):473. 10. Wajner M, Amaral AU. Biosci Rep. 2015;36(1):e00281. 11. Vockley J, Burton B, Berry GT, et al. J Inherit Metab Dis. 2019;42(1):169-177. 12. Yamada K, Shiraishi H, Oki E, et al. Mol Genet Metab Rep. 2018;15:55-63. 13. Evans S, Shelton F, Holden C, Daly A, Hopkins V, MacDonald A. Arch Dis Child. 2010;95(9):668-672. 14. Kruger E, Voorhees K, Thomas N, et al. Mol Genet Metab Rep. 2022 Aug 10;32:100903. 15. Lindner M, Hoffmann GF, Matern D. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):521-526. 16. Wanders RJ, Ruiter JP, IJLst L, Waterham HR, Houten SM. J Inherit Metab Dis. 2010;33(5):479-494.

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