La confirmation par test génétique serait appropriée chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné1
POSER UN DIAGNOSTIC DE LC-FAOD
Le LC-FAOD est rare; le nombre de diagnostics confirmés au Canada est estimé à seulement 10-15 naissances par année1,2. La prévalence estimée est de 1 sur 100 000 au Canada*3-5.
Les symptômes de LC-FAOD se manifestent habituellement durant la période néonatale et la petite enfance, quoique certaines personnes dont la maladie évolue lentement pourraient NE PAS recevoir de diagnostic ou pourraient le recevoir plus tard dans la vie6,7.
La confirmation par test génétique serait appropriée chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné en fonction des symptômes cliniques, des résultats de laboratoire ou d’un mélange des deux8.
Les tests de dépistage des gènes touchés par le LC-FAOD, soit ACADVL, CPT1A, CPT2, HADHA, HADHB et SLC25A20, sont commercialisés. Certains types de LC-FAOD pourraient nécessiter une analyse mutationnelle supplémentaire9.
*Le LC-FAOD est une maladie rare pour laquelle les données épidémiologiques sont limitées; les estimations proviennent donc des données internes et des études de marché d’Ultragenyx.
Plus de détails sur un programme qui offre gratuitement les tests génétiques aux patients admissibles pour lesquels un LC-FAOD est soupçonné.
DÉPISTAGE DU LC-FAOD CHEZ LE NOUVEAU-NÉ10
Les délais sont des estimations et varient en fonction du laboratoire.
Références
1. Dépistage néonatal Ontario. 2018. Consulté le 18 décembre 2020. https://www.newbornscreening.on.ca/sites/default/files/2018_nso_annual_report_public_final.pdf 2. Données internes. Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 3. Statistique Canada. Naissances vivantes, selon le lieu de résidence de la mère. Consulté le 12 janvier 2021. https://www150.statcan.gc.ca/n1/fr/catalogue/13100414 4. Merritt JL II, Vockley J. Overview of fatty acid oxidation disorders. UpToDate. Updated September 18, 2020. Consulté le 8 janvier 2020. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-fatty-acid-oxidation-disorders 5. Statistique Canada. Estimations de la population, trimestrielles. 1er octobre 2020. Consulté le 18 décembre 2020. https://www150.statcan.gc.ca/t1/tbl1/fr/tv.action?pid=1710000901&request_locale=fr 6. Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al. J Inherit Metab Dis. 1999;22(4):488-502. 7. Yamada K, Taketani T. J Hum Genet. 2019;64(2):73-85. 8. Knottnerus SJG, Bleeker JC, Wüst RCI, et al. Rev Endocr Metab Disord. 2018;19(1):93-106. 9. Fatty Acid Oxidation Defects Panel. Invitae website. https://www.invitae.com/en/physician/tests/06165/. Consulté le 6 février 2020. 10. Wajner M, Amaral AU. Biosci Rep. 2015;36(1):e00281.
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